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罕見病例報道：系統性肥大細胞增多癥并發相關克隆性血液學非肥大細胞譜系疾病，最終演變為具有IDH2突變的急性白血病时间：2024-04-19 作者：筱曦編輯 阅读 患者為一名72歲老年男性，初始癥狀包括貧血、血小板減少、單核細胞增多，并伴有脾腫大和淋巴結腫大。經過骨髓活檢，結果符合肥大細胞腫瘤的特征，其中CD117、CD25和CD34等成髓細胞標志物呈陽性，且通過聚合酶鏈反應(PCR)檢測到D816V突變。該患者在出現雙側股骨頸骨折后，經過進一步活檢被確診為患有系統性肥大細胞增多癥（SM）。 患者接受了為期21個月的克拉屈濱和米斯托林聯合治療，期間病情保持穩定。然而，他的系統性肥大細胞增多癥最終發展為了并發相關克隆性血液學非肥大細胞譜系疾病（SM-AHNMD），并進一步轉化為具有異檸檬酸脫氫酶2（IDH2）突變的急性髓性白血病。 盡管患者嘗試了恩西地平（enasidenib）治療5個月，但病情未見任何改善。最終，患者選擇進入家庭臨終關懷中心，并在不久后離世。此病例揭示了系統性肥大細胞增多癥可能會轉化為更為復雜的血液系統疾病，且治療難度較大，預后不良。 海得康”發掘國際新藥動態，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，更多問題，請咨詢海得康醫學顧問，電話：400-001-9769，海得康官網微信：15600654560。
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