β地中海貧血是一種抑制血紅蛋白產生的先天性血液疾病。這種疾病也稱為庫利貧血，是由于基因缺陷導致血紅蛋白結構異常而發(fā)生的。

　　β地中海貧血與無效的紅細胞生成有關，導致紅細胞生成減少且不健康，通常導致嚴重貧血。該疾病分為兩種類型：重型地中海貧血和中間型地中海貧血。重型地中海貧血是兩者中較為嚴重的一種。

　　中間型地中海貧血的體征和癥狀出現(xiàn)在兒童早期，即出生后的頭兩年內。

　　典型癥狀包括皮膚發(fā)黃、眼睛變白、脾臟、肝臟和心臟腫大、骨骼畸形、青春期延遲、頻繁輸血、肝臟、心臟和激素問題。

　　MDS是一組血液惡性腫瘤，其中突變阻止骨髓產生健康的紅細胞、白細胞和血小板，這可能導致貧血和頻繁或嚴重的感染。

　　經常輸血的人發(fā)生鐵超載、輸血反應和感染的風險較高。與非輸血依賴性患者相比，高度依賴紅細胞輸血的患者的總生存期顯著縮短，部分原因是鐵超載或更嚴重的骨髓疾病。

　　在大多數情況下，MDS沒有已知的病因，而在其他情況下，則是由于接觸癌癥治療（例如化療和放療）或有毒化學物質（例如苯）而引起的。

　　癥狀包括疲勞、呼吸短促、異常蒼白、異常瘀傷或出血，以及因出血和頻繁感染而導致的皮膚下出現(xiàn)針尖大小的紅斑。

　　美國FDA對REBLOZYL的批準基于一項名為BELIEVE的III期隨機、安慰劑對照臨床試驗的結果，該試驗比較了REBLOZYL加最佳支持治療（BSC）與安慰劑加BSC在成人中的安全性和有效性。

　　總共336名需要紅細胞輸血的β地中海貧血患者被納入研究，其中112名患者接受了安慰劑。這些患者以2:1的比例隨機分配，接受REBLOZYL或安慰劑治療，起始劑量為1mg/kg，每21天皮下注射一次，持續(xù)48周。

　　該研究在15個國家的65個不同地點進行。其主要終點是比較REBLOZYL組與安慰劑組紅細胞輸血負擔的基線減少情況。

　　在REBLOZYL組中，21.4％的患者紅細胞輸血負擔減少了33％以上，而安慰劑組為4.5％。

　　REBLOZYL組19.6％的患者實現(xiàn)了輸血負擔至少減少33％的次要終點，而安慰劑組為3.6％。

　　試驗期間報告的不良事件為血栓栓塞事件，如深靜脈血栓、肺栓塞、門靜脈血栓、缺血性中風、高血壓和腦血管意外。

　　FDA基于臨時關鍵III期COMMANDS試驗的結果批準REBLOZYL用于治療未接受過ESA且依賴紅細胞輸血的患者因極低、低或中危MDS引起的貧血。

　　該試驗確定了該藥物與阿法依泊汀治療患者的安全性和有效性。這項開放標簽、多中心、隨機研究在26個國家的142個地點進行。

　　研究結果表明，接受REBLOZYL治療的患者中有58.5％達到了維持紅細胞輸血獨立性（RBC-TI）至少12周的主要終點，同時血紅蛋白水平平均增加至少1.5g/dL。最初24周，相比之下，接受阿法依泊汀治療的患者的這一比例為31.2％。

　　使用REBLOZYL治療的患者表現(xiàn)出持久的反應，中位RBC-TI大于或等于12周約2.5年，且安全性良好。

　　最常見的副作用是病人在臨床試驗腹瀉、疲勞、高血壓、外周水腫、惡心和呼吸困難。