脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種遺傳性疾病，會影響神經系統中調節肌肉運動的部分。該疾病是由脊髓中運動神經元的喪失引起的。

　　SMA可以有兩種形式：1型和2型。每種形式在發病、運動發育和嚴重程度方面都有不同的特征。

　　1型危及生命且致命。這些癥狀通常出現在生命的前六個月內，通常在最初幾周內明顯患有1型SMA的嬰兒會出現嚴重的肌肉無力，并且難以實現坐或爬等運動里程碑。通常無法實現獨立坐著。

　　2型病情較輕，但具有改變生活的形式。發病較晚，通常在6至18個月大時發病。患有2型SMA的兒童肌肉無力程度較輕。雖然他們可能會獲得一些運動技能，例如在沒有支撐的情況下坐著，但他們通常無法實現獨立站立或行走的能力。

　　1型和2型SMA都是由存活運動神經元1（SMN1）基因突變引起的，導致SMN蛋白缺乏。這種疾病的嚴重程度受到相關基因SMN2的存在的影響，該基因可以產生一些功能性SMN蛋白，但效率低于SMN1。

　　SPINRAZA的作用機制

　　SPINRAZA是一種反義寡核苷酸（ASO），采用Ionis Pharmaceuticals的專有反義技術。它是專門針對SMA問題而設計的，該SMA是由于5q染色體上的SMN1基因突變或缺失而導致的SMN蛋白缺陷。

　　通過修改SMN2前mRNA的剪接，SPINRAZA旨在促進完整SMN蛋白的產生。ASO是簡潔的核苷酸合成序列，旨在選擇性地結合靶RNA，從而調節基因表達。

　　利用反義技術，SPINRAZA有可能提高SMA患者的全長SMN蛋白水平。

　　該藥物可以通過鞘內注射直接注射到脊髓周圍的腦脊液中。該靶向方法解決了SMA患者因SMN蛋白水平不足而導致的運動神經元退化問題。

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