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　　T細(xì)胞幼淋巴細(xì)胞白血病（T - PLL），屬于罕見且侵襲性強(qiáng)的成熟T細(xì)胞惡性腫瘤。其顯著特征為淋巴細(xì)胞顯著增多、出現(xiàn)B癥狀（諸如發(fā)熱、盜汗、體重減輕）、淋巴結(jié)腫大以及肝脾腫大。當(dāng)前，針對(duì)T - PLL缺乏標(biāo)準(zhǔn)治療手段，若不實(shí)施同種異體移植，患者預(yù)后狀況極為不佳。

　　T - PLL中能夠界定該疾病的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，表現(xiàn)為TCL1家族癌基因與T細(xì)胞受體（TCR）基因增強(qiáng)子基因座發(fā)生并列，這主要是14號(hào)染色體倒置，即inv（14）所引發(fā)的。隨著下一代測(cè)序技術(shù)投入應(yīng)用，超70%的T - PLL病例中檢測(cè)出JAK1/3和STAT5B高度復(fù)發(fā)的功能獲得性突變，這為運(yùn)用小分子抑制劑開展治療干預(yù)提供了契機(jī)。不過，可能引發(fā)T - PLL發(fā)病機(jī)制的其他遺傳機(jī)制依舊處于未知狀態(tài)。

　　在本文里，我們介紹了一種新型基因融合SMCHD1::JAK2的鑒定過程。該基因融合由9號(hào)與18號(hào)染色體之間發(fā)生易位所造成，涉及SMCHD1基因的第45外顯子和JAK2基因的第14外顯子（t(9;18)(p24.1;p11.32)(chr9:g.5080171::chr18:g.2793269)）。這是T - PLL患者中一種此前從未被報(bào)道過的遺傳事件，且該患者攜帶著具有關(guān)鍵疾病界定意義的inv（14），從而致使TCL1和TRA/D發(fā)生重排。在本手稿中，我們闡述了使用蘆可替尼（ruxolitinib）和度維利塞（度維利塞）治療25個(gè)月后，該患者病程所呈現(xiàn)出的臨床及遺傳特征。

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