阿培利司成功治療PIK3CA相關過度生長譜兒科患者的低血糖癥
PIK3CA基因的激活突變會導致磷酸肌醇3激酶(PI3K)的過度激活,這是引發低血糖的罕見原因。我們報告了阿培利司(一種PI3K抑制劑)在治療兩名患有PIK3CA相關過度生長譜(PROS)的兒童的低酮癥、低胰島素性低血糖中的新應用。
患者1是一名7個月大的女孩,她因低血糖導致癲癇發作。盡管進行了包括持續喂養在內的營養管理,她仍然頻繁出現低血糖癥狀。在她2.8歲時,開始每天服用阿培利司50mg,并逐漸滴定至每天100mg。在8個月大時,她停止了夜間的連續喂養。當阿培利司的劑量增加至125mg時,她出現了結腸炎的癥狀,但這一問題在減少藥物劑量并進行相應的醫療管理后得到了解決。現在她已經5.3歲,低血糖癥狀已經罕見,整體狀況良好,其加速生長的情況也已趨于穩定。
患者2是一名3歲的男孩,他在嬰兒期早期就出現了低血糖癥狀。盡管進行了營養管理,但由于反復出現低血糖,因此開始每天服用阿培利司50mg。4個月后,他停止了連續喂養,低血糖的頻率也有所減少。現在他已經4歲,5年來沒有出現過任何治療副作用。
綜上所述,阿培利司似乎可以有效降低與PROS相關的低血糖的頻率和嚴重程度,因此應考慮將其用于治療這種情況下的難治性低血糖。
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