1型神經纖維瘤病（NF1）是一種具有表型變異性的常見遺傳性疾病，其外顯率隨年齡變化。本研究旨在描述在真實臨床環境中接受司美替尼治療的大型叢狀神經纖維瘤（PN）患者隊列的診斷情況、臨床特征、治療方案及治療效果。

　　研究共納入了54名患者，中位年齡為16.4歲（年齡范圍4.5-58.0歲）。大多數患者（88.9%）存在皮膚表現，包括皮膚神經纖維瘤和叢狀神經纖維瘤。在治療前，所有患者均接受了[18F]氟脫氧葡萄糖（FDG）-PET/CT成像，以排除惡性病變的可能性。初步評估還包括定向磁共振成像（MRI），這不僅有助于未來的比較，還允許評估叢狀神經纖維瘤的可切除性。

　　患者根據是否接受手術治療被分為兩組，接受司美替尼藥物治療后，兩組患者的疾病穩定率分別為58.8%和54.3%，部分緩解率分別為29.4%和28.6%，疼痛改善率分別為58.8%和37.1%。此外，畸形改善率和功能改善率在兩組中分別為17.6%和20.0%。

　　本研究結果表明，司美替尼結合手術干預可有效治療某些NF1-PN患者。大多數患者實現了腫瘤穩定并改善了癥狀控制，且多數患者選擇繼續接受治療。通過個體化利用FDG-PET/CT和MRI成像，以及有針對性的資源分配，我們實現了有效的診斷和管理策略。

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