在絲裂原激活蛋白激酶/細(xì)胞外信號調(diào)節(jié)激酶激酶（MEK）抑制劑治療新時(shí)代的背景下，本研究探討了日本神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）兒童叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的臨床特征以及司美替尼的治療情況。

　　我們對患有NF1相關(guān)PN的兒科患者進(jìn)行了隨訪調(diào)查。初次和二次調(diào)查的應(yīng)答率分別為40.4%和33.8%，最終對來自23個(gè)科室的49名患者進(jìn)行了有效隨訪。這些患者的年齡范圍從3.3歲到18.8歲不等，PN的發(fā)病最常見于出生后第一年。

　　叢狀神經(jīng)纖維瘤在身體上的分布呈現(xiàn)出一定的規(guī)律性，最常見于面部（39%）、頸部（27%）和頭部（24%），其次是臀部（20%）、背部（18%）和大腿（18%）。此外，通過放射學(xué)方法還可以在脊柱/脊柱旁區(qū)域（18%）和骨盆（16%）中識別出PN，但在相應(yīng)的身體表面上，這些腫瘤往往較少可見。

　　在臨床表現(xiàn)方面，主要發(fā)病癥狀包括美容毀容（78%）、疼痛（53%）和功能障礙（61%）。這些癥狀對患者的日常生活和心理健康造成了嚴(yán)重影響。

　　在治療方面，司美替尼的使用相當(dāng)頻繁（69%），并且與疼痛（卡方檢驗(yàn)，p = 0.014）和功能障礙（p = 0.014）的改善顯著相關(guān)。這表明司美替尼在緩解NF1-PN兒童的癥狀方面具有一定的療效。

　　這項(xiàng)全國范圍的回顧性研究揭示了NF1-PN兒童的發(fā)病年齡早、腫瘤部位多樣以及發(fā)病率差異顯著等特點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)了早期評估和最佳治療的重要性。未來，我們需要進(jìn)一步深入研究NF1-PN的發(fā)病機(jī)制，探索更多有效的治療方法，以改善這些患者的生活質(zhì)量和預(yù)后。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫(yī)，　“海得康”作為一個(gè)專業(yè)的醫(yī)療咨詢平臺，為患者提供有關(guān)該藥物的詳細(xì)信息和個(gè)性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態(tài)知識和經(jīng)驗(yàn)，能夠?yàn)閲鴥?nèi)患者提供全球已上市藥品的專業(yè)咨詢服務(wù)。如有需要，可以撥打服務(wù)熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關(guān)于藥物的使用和副作用的信息都應(yīng)僅作為參考，并不應(yīng)替代醫(yī)生的專業(yè)建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務(wù)必與醫(yī)生進(jìn)行充分的溝通和討論。