1型神經纖維瘤相關叢狀神經纖維瘤缺乏有效的藥物治療，其特點是RAS絲裂原激活蛋白激酶(MAPK)信號傳導升高。

　　研究人員在患有1型神經纖維瘤病和無法手術的叢狀神經纖維瘤的兒童中進行了司美替尼（AZD6244或ARRY-142886）（一種口服選擇性MAPK激酶(MEK)1和2）的1期試驗，以確定最大耐受劑量并評估血漿藥代動力學。塞美替尼每天兩次給藥，劑量為每平方米體表面積20至30mg，連續給藥方案（28天周期）。我們還使用1型神經纖維瘤病相關神經纖維瘤小鼠模型測試了司美替尼。通過使用體積磁共振成像分析來監測對治療的反應（即，叢狀神經纖維瘤的體積相對于基線的增加或減少），以測量叢狀神經纖維瘤的尺寸變化。

　　共有24名中位腫瘤體積為1205ml（范圍為29至8744）的兒童（中位年齡為10.9歲；范圍為3.0至18.5）接受了司美替尼治療。患者能夠長期接受司美替尼治療；中位周期數為30（范圍為6至56）。最大耐受劑量為每平方米25毫克（約成人推薦劑量的60%）。司美替尼最常見的毒性反應包括痤瘡樣皮疹、胃腸道反應和無癥狀肌酸激酶升高。本試驗中兒童中司美替尼的藥代動力學評估結果與針對成人發表的結果相似。司美替尼治療導致24名小鼠中的17名(71%)獲得確認的部分緩解（腫瘤體積較基線減少≥20%），18名小鼠中的12名(67%)神經纖維瘤體積較基線減少。迄今為止尚未觀察到疾病進展（腫瘤體積較基線增加≥20%）。觀察到與腫瘤相關的疼痛、毀容和功能障礙減少的軼事證據。

　　研究人員的早期數據表明，患有1型神經纖維瘤病和無法手術的叢狀神經纖維瘤的兒童受益于司美替尼的長期劑量調整治療，而不會產生過度的毒性作用。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。