美國食品和藥物管理局（FDA）已正式批準司美替尼（Selumetinib，商品名：Koselugo）作為治療藥物，用于2歲以上患有1型神經纖維瘤病（NF1）且有癥狀的、不可手術的叢狀神經纖維瘤（PN）的兒科患者。

　　這一突破性的藥物是首個獲批用于治療NF1 PN的藥物，這是一種罕見且具有衰弱性的遺傳性疾病。其獲批主要基于II期SPRINT Stratum 1試驗的積極結果。該試驗由國家癌癥研究所（NCI）的癌癥治療評估計劃（CTEP）贊助，研究顯示MEK1/2抑制劑在NF1 PN兒科患者中的總體緩解率達到了66%。

　　這項開放標簽試驗納入了年齡在2至18歲之間、患有NF1及無法手術的、可測量的PN且能吞咽膠囊的患者。患者被分為兩類：一類至少患有一種與神經纖維瘤相關的并發癥；另一類則為暫無臨床顯著并發癥，但存在并發癥風險的患者。

　　治療方案為28天一個周期，患者需每天兩次連續口服司美替尼，劑量為25 mg/m²。治療最長可持續2年，若患者出現部分緩解或在基線時疾病無進展，則治療可延長超過2年。

　　在參與試驗的50名患者中，中位年齡為10.2歲（范圍：3.5-17.4歲）。其中，42%的患者在基線時就已出現進行性神經纖維瘤。患者平均有3種神經纖維瘤相關并發癥（范圍1-5種），最常見的是毀容（88%）、運動功能障礙（66%）和疼痛（52%）。

　　經過治療，70%的患者實現了確認的部分緩解，56%的患者獲得了持久緩解。首次反應和最佳反應的中位時間分別為8個和16個周期。在最佳反應時，神經纖維瘤體積的中位變化為-27.9%（范圍-55.1%至2.2%）。中位無進展生存期（PFS）尚未達到，但3年時的PFS率已達到84%。

　　截至數據收集截止日期，23名患者仍保持部分緩解狀態，而21名患者因疾病進展（n=5）、疾病穩定（n=2）、不良反應（AE；n=5）或其他原因停止了治療。

　　與未接受司美替尼治療的年齡匹配患者相比，接受治療的患者在體型變化上表現出顯著差異。在93名年齡匹配的對照者中，78%的患者在同一時間段內表現出至少20%的增長，并且中位PFS為1.3年。值得注意的是，對照組中沒有一個腫瘤縮小超過20%。

　　根據患者報告的一系列結果測量顯示，68%的患者在功能結果測量上有所改善。經過一年的治療后，可評估疼痛的患者的腫瘤疼痛強度平均降低了2.14分，并且這種降低在治療開始后2個月就已顯現。此外，根據兒科生活質量量表通用核心量表評估，兒童自我報告的生活質量平均總分提高了6.7分，而家長報告的生活質量平均總分則提高了13.0分。在治療12個月后，72%的兒童和86%的家長報告稱腫瘤相關問題有所改善。

　　司美替尼仿制藥已在老撾上市，仿制藥是一種治病的新選擇，如需購買，可自行出國就醫，　“海得康”作為一個專業的醫療咨詢平臺，為患者提供有關該藥物的詳細信息和個性化建議。海得康有著豐富的國際新藥動態知識和經驗，能夠為國內患者提供全球已上市藥品的專業咨詢服務。如有需要，可以撥打服務熱線400-001-9769或海得康官方微信15600654560來獲取幫助。請注意，所有關于藥物的使用和副作用的信息都應僅作為參考，并不應替代醫生的專業建議。在決定使用或更改任何藥物治療方案之前，務必與醫生進行充分的溝通和討論。