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　　肥厚型心肌病（HCM）是一種慢性進行性遺傳性心肌病。HCM以左心室壁心肌增厚且不伴有心腔擴大為特征，根據左室流出道（LVOT）有無梗阻，可分為梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）和非梗阻性肥厚型心肌病（nHCM）。

　　病因：HCM的主要病因是編碼肌小節蛋白或肌小節相關結構蛋白的基因變異，常表現為常染色體顯性遺傳。

　　臨床表現

　　癥狀變異性：HCM臨床癥狀變異性大，有癥狀者以勞力性呼吸困難和乏力常見，還表現為胸痛、運動耐力下降、心悸、暈厥等。梗阻性肥厚型心肌病患者胸骨左緣可出現粗糙的收縮中晚期噴射性雜音，可伴震顫。

　　藥物治療：

　　傳統藥物：包括β受體阻滯劑、鈣離子拮抗劑等，旨在改善癥狀，但無法延緩疾病進展。

　　新型藥物：心肌肌球蛋白變構抑制劑瑪伐凱泰（mavacamten）是首個治療HCM的靶向藥物，能靶向作用于心肌肌球蛋白ATP酶，減少肌動蛋白-肌球蛋白橫橋的形成，從而減輕心肌的過度收縮，改善舒張功能。

　　手術治療：對于藥物無效或不耐受的患者，可以考慮手術治療，如室間隔切除術、酒精室間隔消融等。但術后有并發癥風險，且操作要求高，可及性受限。

　　換著應在生活方式中調整：避免劇烈運動和情緒激動，保持健康的生活方式，有助于減少并發癥的發生。

　　肥厚型心肌病（HCM）是一種慢性進行性遺傳性心肌病，臨床表現多樣，診斷需結合心電圖、超聲心動圖等多種手段。治療方面，傳統藥物旨在改善癥狀，而新型藥物如瑪伐凱泰為HCM患者提供了新的治療選擇。對于藥物無效或不耐受的患者，可以考慮手術治療，但需注意術后并發癥風險。患者需定期進行心臟功能評估，并保持健康的生活方式。

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