罕見遺傳病丨基因療法在2型粘多糖貯積癥男孩中顯示出希望!
Regenxbio分享了一項針對5歲以下患有2型粘多糖貯積癥（MPS 2）男孩的研究性基因治療的關鍵研究的積極結果，這是一種罕見的遺傳病，估計每100,000至170,000名新生兒中就有一人受影響。
該公司表示，結果將支持今年根據加速審批途徑向美國食品和藥物管理局（FDA）提交監管申請。
2型粘多糖貯積癥（MPS 2）也稱為亨特綜合癥，當兒童的身體無法正確消化某些糖分子時就會發生。當這些分子隨著時間的推移積累時，它們會導致細胞、組織和器官功能障礙，包括中樞神經系統（CNS）。
目前，尚無治療MPS 2致命性神經病性CNS疾病的方法。
在今年的WORLDSymposium上公布的1/2/3期CAMPSIITE試驗關鍵部分的結果顯示，接受Regenxbio一次性基因療法RGX-121治療的MPS2患者的D2S6水平降低，D2S6是一種關鍵的生物標志物。給藥后16周，腦部疾病活動低于最大減毒疾病水平。
接受RGX-121治療的患者D2S6中位數減少了86％，Regenxbio表示“接近正常水平”。
該公司表示，結果與該研究劑量探索階段的數據一致，與長達四年的自然歷史數據相比，大多數患者的神經發育功能“超出預期”。
在劑量探索階段對接受RGX-121治療的患者進行的新的長期隨訪也顯示，有很高比例的患者被允許停止或未接受標準護理靜脈酶替代療法。
Kenneth Mills表示：“這項關鍵試驗的數據支持RGX-121通過恢復亨特綜合征男孩缺失的基因來改變病程，并有可能顯著改善重要的大腦功能對于患有這種使人衰弱的疾病的患者。
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