法布里病丨Fabrazyme治療法布里病效果如何？中國(guó)上市時(shí)間，出國(guó)就醫(yī)費(fèi)用高嗎？
2021年03月，評(píng)估Fabrazyme（agalsidase beta）治療法布里�。‵abry disease）患者的一項(xiàng)真實(shí)世界觀察性研究和一項(xiàng)長(zhǎng)期治療臨床試驗(yàn)的數(shù)據(jù)公布，已被納入美國(guó)FDA批準(zhǔn)的藥物標(biāo)簽中。
Fabrazyme于2003年獲得美國(guó)FDA加速批準(zhǔn)，成為首個(gè)用于治療年齡≥2歲、確診為法布里病的成人和兒童患者的藥物。現(xiàn)在，治療法布里病方面，F(xiàn)abrazyme是唯一獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)的具有長(zhǎng)期療效和安全性數(shù)據(jù)的酶替代療法（ERT）。
一項(xiàng)隨機(jī)（Fabrazyme：安慰劑=2:1）、雙盲、安慰劑對(duì)照、多國(guó)、多中心臨床研究中，對(duì)82例未接受酶替代療法的法布里病成人患者進(jìn)行了評(píng)估，評(píng)估了首次出現(xiàn)具有臨床意義的事件（腎、心、腦血管事件或死亡）的時(shí)間。研究中，患者接受Fabrazyme或安慰劑治療達(dá)35個(gè)月（中位隨訪18.5個(gè)月）。在51例接受Fabrazyme治療的患者中有14例患者（28%）、31例接受安慰劑治療的患者中有13例患者（42%）出現(xiàn)了具有臨床意義的事件。與安慰劑組相比，F(xiàn)abrazyme組患者發(fā)生臨床意義事件的風(fēng)險(xiǎn)降低43%（HR=0.57；95%CI:0.27-1.22）。
一項(xiàng)長(zhǎng)期觀察研究評(píng)估了接受Fabrazyme治療的122例患者（年齡：16歲或以上）的腎功能下降率（eGFR），并與122例未治療患者的歷史隊(duì)列（根據(jù)年齡、性別、典型或非典型Fabry病亞型以及基線估計(jì)eGFR）進(jìn)行了1:1匹配。中位隨訪時(shí)間，未治療組為3年，治療組為4.5年（兩組最長(zhǎng)均為5年）。在Fabrazyme治療組中，eGFR的估計(jì)平均斜率為-1.5 mL/min/1.73 m2/年，在未治療組中為-3.2 mL/min/1.73 m2/年，治療差異為1.7 mL/min/1.73 m2/年（95%CI:0.5-3.0）。
法布里�。‵abry disease）是一種X連鎖遺傳性疾病，缺陷基因位于X染色體長(zhǎng)臂上。該病是由于α-半乳糖甘酶（GLA）基因缺陷，造成溶酶體中α半乳糖苷酶（α–Galactosidase）活性缺陷，導(dǎo)致一種名為�；拾按既禾� (globotriaosylceramide, Gb3)的脂肪物質(zhì)在全身血管壁上不斷累積。
法布里病是一種罕見(jiàn)病，每4萬(wàn)-6萬(wàn)人中有一人患病�；颊擀�-半乳糖苷酶存在缺陷，該酶通常負(fù)責(zé)Gb3的分解。Gb3的異常蓄積隨時(shí)間的推移而增加，因此，Gb3主要在血液和血管壁中積聚。Gb3沉積的最終后果包括從疼痛和周?chē)杏X(jué)受損，到器官衰竭，尤其是腎臟，也包括心臟和腦血管系統(tǒng)。
Fabrazyme的工作原理是取代天然存在的酶（α-半乳糖苷酶A），幫助清除細(xì)胞中積聚的Gb3，包括腎臟、心臟和皮膚的血管。無(wú)論基因型、疾病嚴(yán)重程度或酶活性水平如何，都可以使用Fabrazyme治療。在接受Fabrazyme治療的患者中，最常見(jiàn)且發(fā)生率高于安慰劑2.5%的不良反應(yīng)是上呼吸道感染、發(fā)冷、發(fā)燒、頭痛、咳嗽，手/臂/腿或腳有燒灼感或刺痛感、疲勞、液體積聚導(dǎo)致下肢腫脹、頭暈、皮疹。
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【友情提示：本文僅作為參考意見(jiàn)，具體處理辦法還是要醫(yī)生根據(jù)患者實(shí)際情況綜合評(píng)估后進(jìn)行處理。用藥期間隨時(shí)與醫(yī)生保持聯(lián)系，隨時(shí)溝通用藥情況�！�
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