軟腦膜轉移（LM）是非小細胞肺癌（NSCLC）中最為嚴重且預后不良的并發癥之一，目前尚無標準治療指南。準確識別基因突變類型對于改善患者預后至關重要。隨著新一代測序（NGS）技術的廣泛應用，越來越多的罕見表皮生長因子受體（EGFR）突變被揭示。

　　本文報告了一例56歲男性患者的病例。該患者于2015年5月被診斷為肺腺癌，并接受了胸腔鏡切除術。然而，一年后，腦脊液細胞學檢查陽性，證實患者出現了軟腦膜轉移。鑒于患者存在EGFR外顯子19缺失，醫生首先為其實施了厄洛替尼治療，并取得了10個月的短期緩解。隨后，全身治療方案更改為奧希替尼，患者獲得了25個月的臨床緩解。

　　然而，由于患者再次出現劇烈頭痛、干嘔和嘔吐等癥狀，醫生進行了腦脊液NGS檢查，結果發現了兩例罕見的EGFR-SEPT14融合。針對這一新發現，醫生依次嘗試了奧希替尼聯合貝伐珠單抗、化療（卡鉑和Abraxane）以及達克替尼等治療方案，但效果均不佳。

　　最終，醫生決定采用奧希替尼聯合培美曲塞鞘內化療的治療方案。令人驚喜的是，這一方案使患者的神經癥狀得到了完全緩解，病灶穩定，且患者實現了長期生存，同時未出現明顯副作用。

　　本病例研究提出了首例攜帶特定EGFR-SEPT14融合的非小細胞肺癌-軟腦膜轉移病例，并展示了該病例對奧希替尼和鞘內培美曲塞的持久反應。這一發現為具有這種特定突變的非小細胞肺癌-軟腦膜轉移患者提供了新的潛在治療選擇，也為未來的臨床研究提供了重要參考。

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　　溫馨提示：本文內容僅供參考，并不能替代專業醫療建議。具體的治療方案應由醫生根據患者的實際情況綜合評估后確定。在用藥期間，請與醫生保持密切聯系，及時反饋用藥情況。如果圖片涉及侵權問題，請聯系我們進行刪除。