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新!FDA批準(zhǔn)Ctexli為首個(gè)治療罕見(jiàn)脂質(zhì)累積癥腦腱黃瘤病的藥物

作者: 醫(yī)學(xué)編輯李可艾 2025-02-28

  美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)已正式批準(zhǔn)Mirum Pharmaceuticals公司的Ctexli(chenodiol)用于治療患有腦腱黃瘤病(CTX)的成年人。這一口服藥物標(biāo)志著首個(gè)獲得監(jiān)管機(jī)構(gòu)批準(zhǔn)用于治療這一罕見(jiàn)脂質(zhì)累積病的藥物問(wèn)世。

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  CTX是一種漸進(jìn)性遺傳疾病。該病由一種使身體分解脂肪的酶缺乏引起,導(dǎo)致大腦和身體其他部位沉積非典型膽固醇代謝物。患者可能出現(xiàn)的癥狀包括慢性腹瀉、頻繁骨折、白內(nèi)障、癡呆、癲癇和言語(yǔ)困難等。

  Ctexli旨在替代一種膽汁酸的不足水平,從而減少被認(rèn)為是導(dǎo)致CTX臨床異常的膽固醇代謝物的異常沉積。FDA對(duì)該藥物的批準(zhǔn)是基于為期24周的III期RESTORE研究的積極結(jié)果。研究表明,與安慰劑相比,每天三次以250毫克的劑量使用Ctexli治療可以顯著降低血漿膽甾烷醇和尿液23S-戊醇(這兩種物質(zhì)在CTX患者中含量顯著增加)。

  然而,值得注意的是,Ctexli的處方信息中包含了肝毒性警告。因此,患者在開(kāi)始治療前應(yīng)進(jìn)行肝血液檢查,并在服藥期間每年進(jìn)行一次檢查以確保安全。

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