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Belzutifan貝祖替凡在治療Pacak-Zhuang綜合征中的作用

作者: 醫學編輯李可艾 2024-11-07

  HIF-2α抑制劑Belzutifan貝祖替凡(商品名:Welireg)在治療Pacak-Zhuang綜合征方面展現出了潛在的應用前景。

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  Belzutifan的批準與用途

  批準時間:2021年8月,Belzutifan獲得美國食品藥品監督管理局(FDA)批準。

  適應癥:主要用于治療無需立即手術的、與希佩爾·林道綜合征(VHL綜合征)相關的腎細胞癌、中樞神經系統血管母細胞瘤以及胰腺神經內分泌腫瘤。迄今為止,Belzutifan是唯一獲批的VHL相關腫瘤全身治療藥物。

  Pacak-Zhuang綜合征與Belzutifan的關聯

  Pacak-Zhuang綜合征定義:這是一種神經內分泌腫瘤,主要與EPAS1/HIF2A基因變異相關,屬于VHL相關腫瘤的一種。

  案例報告:在《新英格蘭醫學雜志》上報道了一例采用Belzutifan成功治療Pacak-Zhuang綜合征患者的案例。該患者因EPAS1/HIF2A基因變異導致多發性副神經節瘤和難治性紅細胞增多癥,經過Belzutifan治療后,病情得到顯著改善。

  Belzutifan的治療機制與效果

  治療機制:Belzutifan作為一種小分子HIF-2α抑制劑,通過阻斷HIF-2α與HIF-1β的相互作用,減少與細胞增殖、血管生成和腫瘤生長相關的HIF-2α靶基因的轉錄和表達,從而抑制腫瘤的生長和擴散。

  治療效果:在治療Pacak-Zhuang綜合征患者的案例中,Belzutifan顯著降低了去甲腎上腺素和嗜鉻粒蛋白A的血漿水平,迅速緩解了紅細胞增多癥,并觀察到相應的臨床反應,如頭痛消失和高血壓減輕。此外,影像學檢查顯示腫瘤病灶明顯縮小,代謝活性降低。

  綜上,HIF-2α抑制劑Belzutifan在治療Pacak-Zhuang綜合征方面展現出了潛在的應用價值。通過抑制HIF-2α的活性,該藥物能夠有效地緩解病情并改善患者的生活質量。隨著研究的深入和臨床應用的拓展,Belzutifan有望為更多Pacak-Zhuang綜合征患者帶來福音。

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