病例報告：甲狀腺乳頭狀癌中鑒定出與ETV6-NTRK3融合共存的新型NTRK3-AJUBA融合
作者：
海得康醫學編輯劉曉曦
【
原创
】
2024-01-22
NTRK融合是各種成人和兒童腫瘤類型（包括甲狀腺癌）的經過驗證的致癌驅動因素，并可作為治療靶點。TRK抑制劑，如entrectinib恩曲替尼和larotrectinib拉羅替尼，治療NTRK陽性實體瘤效果顯著。
真實案例：一名 47 歲女性甲狀腺乳頭狀癌患者，鑒定出雙NTRK3融合。患者具有NTRK3外顯子 13 和AJUBA之間的新型框內融合外顯子 2，與ETV6外顯子 4 和NTRK3外顯子 14之間已知的框內融合共存。雙NTRK3融合通過 Sanger 測序和熒光原位雜交 (FISH) 進行了驗證，但缺乏 pan-TRK 定義的 TRK 蛋白表達免疫組織化學（IHC）。
這項病例擴展了NTRK3融合中易位伴侶的范圍，以及雙NTRK3的影響融合對TRK抑制劑治療及預后的影響。
larotrectinib拉羅替尼仿制藥已在孟加拉和老撾上市，有孟加拉耀品國際的LOTENIB，孟加拉珠峰制藥的LARONIB，孟加拉齊斯卡制藥的Tractoni，老撾盧修斯制藥的 LuciLaro，老撾東盟制藥的Larotreni，仿制藥為經濟不富裕家庭的患者提供了治療機會。“海得康”發掘國際新藥動態，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，請咨詢海得康醫學顧問：400-001-9769，海得康官網微信：15600654560。
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