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　　患者為一名72歲老年男性，初始癥狀包括貧血、血小板減少、單核細胞增多，并伴有脾腫大和淋巴結腫大。經過骨髓活檢，結果符合肥大細胞腫瘤的特征，其中CD117、CD25和CD34等成髓細胞標志物呈陽性，且通過聚合酶鏈反應(PCR)檢測到D816V突變。該患者在出現雙側股骨頸骨折后，經過進一步活檢被確診為患有系統(tǒng)性肥大細胞增多癥（SM）。

　　患者接受了為期21個月的克拉屈濱和米斯托林聯合治療，期間病情保持穩(wěn)定。然而，他的系統(tǒng)性肥大細胞增多癥最終發(fā)展為了并發(fā)相關克隆性血液學非肥大細胞譜系疾病（SM-AHNMD），并進一步轉化為具有異檸檬酸脫氫酶2（IDH2）突變的急性髓性白血病。

　　盡管患者嘗試了恩西地平（enasidenib）治療5個月，但病情未見任何改善。最終，患者選擇進入家庭臨終關懷中心，并在不久后離世。此病例揭示了系統(tǒng)性肥大細胞增多癥可能會轉化為更為復雜的血液系統(tǒng)疾病，且治療難度較大，預后不良。

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