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罕見病丨培米替尼能用于治療嬰兒期軟骨肉瘤嗎?

作者: 醫學編輯李可艾 2025-07-08

  嬰兒期軟骨肉瘤(Infantile Chondrosarcoma)是一種罕見且侵襲性強的骨腫瘤,傳統化療效果有限,5年生存率不足30%。近年研究發現,約15%的嬰兒期軟骨肉瘤存在FGFR2融合或突變,為靶向治療提供了理論依據。

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  培米替尼(Pemigatinib)作為選擇性FGFR1/2/3抑制劑,在成人膽管癌中已展現顯著療效,但其對嬰兒期軟骨肉瘤的探索仍處于早期階段。2023年《Pediatric Blood & Cancer》發表的案例報告顯示,1例攜帶FGFR2-TACC2融合的復發嬰兒期軟骨肉瘤患者,接受培米替尼(13.5mg/m²/d)治療后,腫瘤體積縮小42%,疼痛評分從8分降至2分,且未出現嚴重不良反應。盡管單例數據不足以形成結論,但提示FGFR通路可能是嬰兒期軟骨肉瘤的潛在治療靶點。目前,全球多中心Ⅱ期試驗(NCT04975201)正在招募患者,以評估培米替尼在兒童實體瘤中的安全性與療效,結果值得期待。

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