生物免疫抑制治療在先天性免疫缺陷相關的幼年特發性關節炎中的安全性和有效性研究
摘要：
本研究旨在探討生物疾病緩解抗風濕藥物（DMARD）在治療患有幼年特發性關節炎（JIA）和先天性免疫缺陷（IEI）的患兒中的效果和安全性。我們報告了三名在佛羅倫薩邁耶兒童醫院接受治療的患兒案例，這些患兒均根據ILAR標準診斷為JIA，并根據IUIS人類先天性免疫缺陷表型分類診斷為IEI。
病例描述：
· **病例1：**一名6歲2個月的男孩，2歲時診斷為22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）伴少關節型JIA。先前治療包括非甾體抗炎藥（NSAID）、甲氨蝶呤和口服糖皮質激素，但效果不佳。改用依那西普治療后，10個月內病情得到緩解。
· **病例2：**一名6歲2個月的女孩，3歲11個月時診斷為22q11.2DS伴少關節型JIA。她接受了NSAID、關節注射和甲氨蝶呤治療，但無臨床反應。阿達木單抗治療6個月后，她的病情得到緩解。
· **病例3：**一名12歲2個月的男孩，9歲11個月時診斷為X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）伴多關節型JIA。他接受了NSAID、甲氨蝶呤、關節注射和口服糖皮質激素治療，但未見改善。他對抗TNF-α、托珠單抗和阿巴西普無反應。目前，他正在接受西羅莫司聯合阿巴西普治療，4個月后病情得到緩解。
結論：
本研究結果表明，免疫抑制生物療法在這些特殊患者群體中能夠有效控制疾病活動，且在隨訪期間未觀察到明顯的藥物相關不良反應。這為先天性免疫缺陷相關的幼年特發性關節炎的治療提供了新的治療策略。
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