心面皮膚綜合征（CFCS）是一種由RAS-MAPK通路信號失調的基因變異所導致的罕見多系統疾病。其中，嬰兒癲癇痙攣綜合征（IESS）及其他形式的癲癇是其最嚴重的并發癥之一。為了深入了解患有IESS的CFCS患者的臨床表現、治療結果以及基因型與表型之間的關聯，我們對兩個大型臨床研究隊列（n=180）的分子遺傳學和臨床神經病史資料進行了詳細回顧。

　　研究結果顯示，在180例CFCS患者中，有18例（10%）出現了IESS。這18例患者中，16例攜帶BRAF變異，2例攜帶MAP2K1變異。值得注意的是，在攜帶BRAF變異的IESS患者中，所有患者（16/16，100%）的變異均影響了蛋白激酶結構域（外顯子11-16），盡管只有57%的BRAF變異直接發生在該結構域內。這些患者的臨床痙攣發作的中位年齡為5.4個月（范圍：1-24個月）。

　　在治療方面，18名IESS患者中，有13名患者通過抗癲癇藥物得到了緩解，其中10名患者接受了ACTH和/或氨己烯酸治療。然而，令人擔憂的是，絕大多數患有IESS的CFCS患者（16/18，89%）隨后都發展為了其他類型的癲癇。

　　從神經發育的角度來看，與沒有IESS病史的CFCS患者相比，有IESS病史的患者在粗大運動功能和語言交流方面表現出更為明顯的受限。這些發現不僅揭示了IESS對CFCS患者神經發育的深遠影響，也為CFCS的臨床神經護理提供了新的指導方向。

　　總的來說，我們的研究為理解CFCS中IESS的發病機制和臨床表現提供了重要信息，這些信息有望為CFCS的臨床神經護理指南的制定以及嚴重癲癇表型的相關臨床前模型的開發提供有力的支持。同時，我們也希望這些發現能夠激發更多針對CFCS和IESS的基礎和臨床研究，以推動相關治療策略的進一步優化。

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