脊髓性肌萎縮癥（SMA）主要是由于編碼SMN（生存運動神經元）蛋白的SMN1基因的突變或缺失導致的。SMN蛋白在神經元的存活和運動功能的維持中起到關鍵作用。大多數人都有SMN1的備份基因SMN2，但由于其產生的SMN蛋白數量和質量不如SMN1，因此不能完全補償SMN1的缺失或突變。

　　癥狀：

　　SMA的癥狀和嚴重程度取決于SMN蛋白的缺失程度。

　　1型SMA（嬰兒型）：

　　在出生后的6個月內發病。

　　嬰兒表現出嚴重的肌肉無力。

　　無法實現坐、爬等運動里程碑。

　　大部分患有1型SMA的嬰兒不能獨立坐著。

　　呼吸和吞咽功能可能受到影響。

　　是SMA中最嚴重的類型，大多數患者在2歲前去世。

　　2型SMA（中間型）：

　　通常在6至18個月大時發病。

　　兒童的肌肉無力程度較輕。

　　他們可能能夠獲得一些運動技能，如獨立坐著。

　　但通常不能獨立站立或行走。

　　預期壽命通常與正常人相近，但生活質量可能受到影響。

　　SPINRAZA的作用機制：

　　SPINRAZA（somatrogon）是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，其工作原理是通過改變SMN2基因的表達來增加SMN蛋白的產生。SMN2基因雖然可以產生SMN蛋白，但其效率低于SMN1。

　　ASO能夠與特定的RNA分子結合，并改變其結構和功能。在SPINRAZA的情況下，ASO結合到SMN2的mRNA上，改變其剪接模式，從而促進全長SMN蛋白的產生。這種全長SMN蛋白的增加有助于穩定運動神經元，減緩SMA的進展。

　　SPINRAZA通過鞘內注射給藥，直接輸送到腦脊液中，從而更接近脊髓和運動神經元。這種方法使藥物能夠直接作用于目標區域，提高治療效果。

　　請注意，雖然SPINRAZA已經為SMA患者提供了新的治療選擇，但它并不能完全治愈疾病。它主要用于減緩疾病的進展，改善患者的生活質量，并延長其壽命。

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