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時間：2017-08-30 作者：PD1 【轉載】 部分病友確診惡性腫瘤后，會非常緊張地問醫生兩個問題：這個病會傳染么？這個病會遺傳么？ 一般情況下，為了消除病友的緊張和焦慮，同時絕大多數情況下也是屬實的，我們會回答：癌癥不會傳染，癌癥也不會遺傳，請您放寬心，配合治療。 但是，如果較真起來，以上的說法還是有一些例外情況的： 癌癥不會傳染！ 從來沒有見過說病人A的癌細胞跑到了健康人B的身上，從而B也得了和A一樣的癌癥，從來沒有過！ 但是有一部分癌癥是由病毒或細菌慢性感染導致的，而這些病毒和細菌可能會傳染——比如導致肝癌的乙肝病毒、丙肝病毒，導致宮頸癌的HPV病毒，引起鼻咽癌的EB病毒等。 癌癥大多數不會遺傳！ 但是，的確存在少數（5%-10%）的癌癥是由于明確的、可遺傳的基因突變導致的。 比如某乳腺癌病友攜帶BRCA基因胚系突變（這個概念后面會詳細解釋），那么她的女兒將有可能遺傳這個突變基因（當然不是100%啦）。萬一她的女兒的確不幸地遺傳了這個基因，那么她女兒一生得乳腺癌的概率將高達70%以上。關于BRCA基因突變與癌癥的關系，咚咚腫瘤科已經發過專門的文章：美麗人生從基因健康開始：BRCA與防癌篩查 今天，我們要隆重介紹另外一個和癌癥密切相關的可遺傳的疾病：Lynch綜合征。 1：什么是Lynch綜合征？ 由下面4個基因胚系突變導致的一連串相關的癌癥及其他疾病，被稱為Lynch綜合征。 這4個基因是：MSH2、MLH1、PMS2、MSH6。這4個基因都和DNA錯配修復有關，因此統一稱為DNA錯配修復基因，簡稱MMR基因——有沒有發現什么地方很眼熟？ 對的，我們講了半天的dMMR檢測、PD-1療效預測，其實測的也是這4個基因所對應的蛋白。這4個基因有任何一個發生了缺失突變，對于病人而言，他是幸運的，意味著他有更大的可能性能從PD-1抗體中獲益。但是老天又是公平的，有上述任何一個基因缺失突變的，他的直系親屬該緊張了，要擔心這個病人會不會是Lynch綜合征，以及自己是不是這4個基因也有問題。 這里重點解釋一下“胚系突變”以及“體細胞突變”。所謂胚系突變，就是從娘胎里帶來的基因突變，這種突變在全身所有的細胞都有（正常細胞和癌細胞都有）；而體細胞突變，一般特指的是癌細胞自己產生的突變，正常細胞是沒有這種突變的。 那么，如果我們把腫瘤送去基因檢測，測出來A突變；然后我們又把正常細胞（比如抽血送點白細胞去）測一下，發現沒有A突變；那么這個A突變就是體細胞突變；如果正常細胞也有，那么A突變就是胚系突變。 4個MMR基因，假如至少有1個發生了胚系突變，那就是Lynch綜合征。 2：Lynch綜合征與癌癥的關系？ 假如真的發現自己患有Lynch綜合征，到底有多大的概率會得癌呢，會得什么癌呢？下面這張圖，列出了清清楚楚的數據： Lynch綜合征的患者：75歲前，出現癌癥的風險在50%-80%之間——其中MLH1和MSH2這兩個基因最兇險，得癌的概率高達75%以上。 其中最主要的癌癥就是：腸癌、胰腺癌、胃癌、膽管癌等消化系統腫瘤，子宮內膜癌、卵巢癌等生殖系統腫瘤，腎癌、膀胱癌等泌尿系統腫瘤，以及乳腺癌、腦瘤等其他實體瘤。 3：什么樣的病人應該篩查Lynch綜合征？ 目前我們鼓勵在所有確診的子宮內膜癌以及年輕的、有家族史的腸癌患者中進行Lynch綜合征的篩查。 首先，我們先分析腫瘤組織是不是有MMR基因突變，如果有病人可以考慮PD-1抗體治療。此外，這時候就可以啟動對正常細胞的MMR基因分析，如果正常細胞也有MMR基因突變，然后再排除一下特殊情況，基本可以確診就是Lynch綜合征。然后酌情對直系親屬進行檢查，提前預知癌癥風險，提前做好定期的體檢和干預。 海得康發掘國際新藥動態，為國內患者提供全球已上市藥品的咨詢服務，如丙肝新藥印度吉三代、肝癌新藥印度多吉美、PD-1、PD-L1、肺癌AZD9291等，幫助國內患者選擇更新更有效的治療藥物和手段，更多藥品信息及購藥渠道，詳詢：400-001-9763,010-67385800，微信：headkonhdk m.jwxr.com.cn |
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