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時(shí)間：2017-06-16 作者：AZD9291 【轉(zhuǎn)載】 醫(yī)學(xué)研究證實(shí)，肺癌的發(fā)生是因?yàn)轶w內(nèi)幾十種基因（包括癌基因、抑癌基因等）發(fā)生突變的累積，加上環(huán)境致癌因素的刺激造成。人體中某些基因與治療肺癌的靶向或化療藥物的作用是密切相關(guān)的，對(duì)這些特定基因進(jìn)行檢測(cè)，分析基因狀態(tài)即可預(yù)判出患者對(duì)于各種抗腫瘤藥物的敏感性，從而判斷藥物治療的療效，進(jìn)而提高抗癌藥物治療的針對(duì)性和有效率。 下面，給大家說說關(guān)于肺癌基因檢測(cè)作用于臨床的幾點(diǎn)意義。 1.基因檢測(cè)對(duì)肺癌患者有什么用？ 目前，肺癌的治療有效率仍然偏低，現(xiàn)在通過對(duì)肺癌相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，如：EGFR、K-RAS、ALK、 ERCC1和RRM1等基因，根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果再選擇哪一種化療藥物或分子靶向治療藥物，從而實(shí)現(xiàn)肺癌的個(gè)性化治療。 肺癌最常見突變EGFR，這個(gè)靶點(diǎn)突變率在所有靶點(diǎn)里面最高，如果突變后，可以服用的靶向藥較多，如易瑞沙，特羅凱，阿法替尼，AZD9291等。EGFR突變?cè)谥袊?guó)肺腺癌患者里面大概占到50%，也就是，一半左右的非鱗非小細(xì)胞肺癌患者存在這個(gè)靶點(diǎn)的突變，如果存在突變，后續(xù)可以服用相關(guān)靶點(diǎn)用藥，最常見的是外顯子 19 缺失和外顯子 21 L858R 突變，這兩個(gè)外顯子突變，藥效最好，服用時(shí)間也是最長(zhǎng)。 ALK重排突變?cè)诜伟┗颊咧幸舱加幸欢ǖ谋壤?/strong>，大概是5%左右，雖然不高，但是肺癌患者的基數(shù)很大，如果EGFR基因未突變，還是很有必要進(jìn)行檢測(cè)的，如果EGFR突變，ALK再同時(shí)突變的幾率非常低。ALK突變的藥也比較多，如克唑替尼，色瑞替尼(Certinib)等，這個(gè)靶點(diǎn)的治療效果比EGFR要好，缺點(diǎn)是藥價(jià)太貴。 2.報(bào)告中的指標(biāo)代表什么意思？ EGFR是肺癌中常見的一種突變基因，在這個(gè)基因上有很多片段，每個(gè)片段的異常對(duì)臨床用藥都可能有一定指導(dǎo)意義。EGFR中大部分的基因片段屬于敏感性突變，部分屬于非敏感性突變。 而EGFR-E746、EGFR-L858都是EGFR基因檢測(cè)中，針對(duì)一些片段所檢測(cè)的位點(diǎn)，當(dāng)EGFR-E746、EGFR-L858出現(xiàn)“+”時(shí)，說明有基因突變，如果出現(xiàn)“?”時(shí)，說明沒有基因突變。除了這兩個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)外，還需要檢測(cè)其他位點(diǎn)，查看檢測(cè)位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的基因片段是否出現(xiàn)突變。當(dāng)檢測(cè)出某些片段存在基因突變時(shí)，患者一定要及時(shí)咨詢臨床醫(yī)師或者病理醫(yī)師，該片段基因突變陽(yáng)性是否適合使用靶向藥物，醫(yī)生都會(huì)給出專業(yè)的建議。 3.ALK（+）指標(biāo)代表什么意思？ 目前中國(guó)的專家共識(shí)中，推薦免疫組織化學(xué)(IHC)、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)以及熒光原位雜交(FISH)等方法檢測(cè)ALK基因。只要推薦的方法中有任何一種方法檢測(cè)出ALK為陽(yáng)性，都表示患者需要進(jìn)行靶向治療。 在檢測(cè)方法中，有一種比較常用的免疫組化方法為Ventana IHC。通過Ventana IHC檢測(cè)出ALK為陽(yáng)性時(shí)，可以直接進(jìn)行后續(xù)的靶向治療，不用做其它分子檢測(cè)。 4.小標(biāo)本也可以進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？ 小標(biāo)本可以做EGFR、ALK基因檢測(cè)。但值得注意的是，大標(biāo)本由于標(biāo)本量充足，所以不存在什么問題，但小標(biāo)本由于標(biāo)本量有限，在進(jìn)行檢測(cè)前需要做規(guī)范的質(zhì)量評(píng)估。主要評(píng)估兩個(gè)方面：第一，所取的標(biāo)本有沒有腫瘤；第二，腫瘤的含量是否適合做基因檢測(cè)，因?yàn)樽龌驒z測(cè)需要足夠的細(xì)胞量提取DNA才行。 因此，對(duì)小標(biāo)本檢測(cè)前的質(zhì)量控制是病理科質(zhì)控很重要的部分。經(jīng)過嚴(yán)格、規(guī)范的質(zhì)量評(píng)估，發(fā)現(xiàn)小標(biāo)本沒有任何問題后進(jìn)行基因檢測(cè)，由于與大標(biāo)本采用相同的檢測(cè)方法，其檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性和大標(biāo)本之間沒有太大差異。若無組織標(biāo)本，也可以用患者血液進(jìn)行基因檢測(cè)。 5.測(cè)多少個(gè)基因合適？費(fèi)用是多少？ 一般情況下，臨床醫(yī)師會(huì)根據(jù)衛(wèi)生部門、國(guó)內(nèi)外指南推薦的基因檢測(cè)，以及結(jié)合患者的病情做出決策，一般在幾個(gè)到十幾個(gè)不等。 不同的基因檢測(cè)方法，費(fèi)用各不相同。其中，免疫組化檢測(cè)相對(duì)便宜一點(diǎn)，大約需要幾百元。其它的基因檢測(cè)方法，如FISH（熒光原位雜交）和PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）則稍貴，而且不同醫(yī)院因?yàn)樾枰獧z測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，檢測(cè)數(shù)量越多越貴。 海得康發(fā)掘國(guó)際新藥動(dòng)態(tài)，為國(guó)內(nèi)患者提供全球已上市藥品的咨詢服務(wù)，如丙肝新藥印度吉三代、肝癌新藥印度多吉美、廣譜抗癌藥PD-1、PD-L1、肺癌奧希替尼AZD9291等，幫助國(guó)內(nèi)患者選擇更新更有效的治療藥物和手段，更多藥品信息及購(gòu)藥渠道，詳詢：400-001-9763,010-67385800，微信：headkonhdk m.jwxr.com.cn |
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